ferdinando schiavoTi scrivo per condividere una storia con te, appositamente per te. La mia speranza è che questo possa aiutarti a capire un po’ di più i tuoi pazienti, con i loro compagni di vita e chi si prende cura di loro.
E’ l’inizio dalla lettera scritta dalla moglie dell’attore Robin Williams, Susan Schneider Williams, pubblicata nel 2016 sull’autorevole Neurology, successivamente riprodotta nel 2017 su Psicogeriatria nella traduzione a cura della collega Sara Tironi con il commento di Amalia C. Bruni, Valentina Laganà e Francesca Frangipane del Centro Regionale di Neurogenetica, Lamezia Terme - ASP CZ. Una lettera rivolta a tutti noi medici nella speranza che uno di noi (non certamente io: sono solamente un clinico e pure al tramonto) possa essere lo scopritore della cura della terribile demenza a corpi diffusi di Lewy (LBD) che aveva colpito l’attore… a sua insaputa.

RobinCome qualcuno ricorderà, Robin Williams si suicidò l’11 agosto del 2014 nella sua casa. L’autopsia rivelò che era affetto da LBD e chiarì un caso piuttosto atipico, almeno nelle fasi iniziali e ancora senza una precisa diagnosi in vita.
Il racconto della moglie è sconvolgente. Ne riproduco altri pochi brani significativi e ricchi di emozioni, ma anche utili a scopo didattico.
Inizia con la descrizione del loro idilliaco rapporto per poi entrare nel vivo della narrazione dei primi sintomi:… I colori stavano cambiando e l’aria era frizzante; era la fine di ottobre del 2013 ed eravamo al nostro secondo anniversario di matrimonio. Robin era in cura dai suoi medici. Era alle prese con sintomi aspecifici: costipazione, difficoltà a urinare, bruciore di stomaco, notti in bianco e insonnia, disturbo dell’olfatto e molto stress. Aveva avuto anche un leggero tremore nella mano sinistra, che sembrava andare e venire. In un primo momento questo fu attribuito ad un precedente trauma alla spalla.
All’inizio di aprile Robin ebbe un attacco di panico. Era a Vancouver per le riprese di “Una Notte al Museo 3”. Il suo medico gli aveva consigliato un farmaco antipsicotico contro l’ansia. Da un certo punto di vista le cose migliorarono, ma peggiorarono per altri versi. Rapidamente abbiamo cercato qualcosa di diverso. Ho saputo solo dopo la sua morte che spesso i farmaci antipsicotici possono peggiorare i sintomi nelle persone con LBD… (se noi medici ne tenessimo conto!).
La sua paura ed ansia avevano raggiunto livelli estremi, a tal punto da essere allarmanti. Nei miei pensieri più nascosti mi chiedevo se mio marito fosse ipocondriaco.
Solo dopo la morte di Robin ho scoperto che ansia e paura possono essere le prime avvisaglie della LBD…
… Il 28 maggio gli è stata diagnosticata la Malattia di Parkinson (PD). Avevamo avuto una risposta. Il mio cuore si gonfiò di speranza… Ma in qualche modo sapevo che Robin non credeva a questa diagnosi. Quando eravamo nello studio del neurologo per imparare cosa significava veramente avere il Parkinson, Robin ebbe la possibilità di porre alcune domande pesanti. Chiese: “Ho la demenza di Alzheimer?(più intuitivo dei medici che lo avevano in cura)… sono schizofrenico?” Le risposte che ricevemmo furono delle migliori: no, no e no.
… Durante l’estate… Robin era sempre più stanco. La maschera parkinsoniana era sempre presente e la sua voce si era affievolita. Il tremore alla sua mano sinistra era ormai continuo e il passo era diventato lento e strisciante. Odiava non riuscire a trovare le parole che voleva nelle conversazioni. Le notti erano caratterizzate da movimenti involontari a scatto ed aveva ancora un’insonnia terribile. A volte si trovava bloccato, come congelato, incapace di muoversi, e provava frustrazione quando si sbloccava. Cominciava ad avere problemi con le abilità visive e spaziali per quanto riguarda il giudicare distanza e profondità. La sua perdita di capacità di fare ragionamenti banali si andava ad aggiungere alla sua crescente confusione. Si sentiva come se stesse affogando nei suoi sintomi e mi stava facendo annegare insieme a lui.
Tipicamente la gamma di sintomi della LBD fluttua senza una logica, anche nel corso della stessa giornata. Ho visto mio marito essere perfettamente lucido e fare ragionamenti chiari per un minuto e poi cinque minuti più tardi ritrovarlo svuotato, perso all’interno della sua confusione.
Si stava avvicinando la fine di luglio e ci dissero che Robin aveva bisogno di fare dei test neurocognitivi per valutare la sua condizione (finalmente!)…
… Lunedi 11 agosto Robin se ne andò…
Tre mesi dopo la morte, il rapporto dell’autopsia era finalmente pronto. Quando il medico legale ed il vice coroner mi chiesero se ero rimasta sorpresa dalla diagnosi di LBD risposi: “assolutamente no”, anche se non avevo idea di cosa significasse in quel momento. Il semplice fatto che qualcosa aveva invaso quasi tutte le regioni del cervello di mio marito aveva perfettamente senso per me. L’anno che seguì ho deciso di espandere la mia visione e la comprensione della LBD. Ho incontrato dei medici che avevano rivisto gli ultimi due anni delle cartelle cliniche di Robin, il rapporto del coroner e le lastre del cervello. Le loro reazioni erano tutte uguali: Robin era stato uno dei peggiori casi di LBD che avevano visto e che non c’era nient’altro che si sarebbe potuto fare.
… aveva perso circa il 40% dei neuroni dopaminergici e quasi nessun neurone era libero dai corpi di Lewy, sia nel cervello, sia nel tronco encefalico… un medico mi disse che c’era un’elevata concentrazione di corpi di Lewy nell’amigdala di mio marito; questa probabilmente era la causa dello stato (psichico) in cui si trovava.
… Un neuropatologo ha descritto LBD e PD come capi opposti di uno stesso spettro di malattia. Questo si basa su aspetti in comune: la presenza di corpi di Lewy, l’aggregazione innaturale della proteina normale α-sinucleina all’interno dei neuroni cerebrali. Sono rimasta sorpresa dall’apprendere che ad una persona venga diagnosticata la LBD o il PD a seconda di quale sintomo si presenta prima.
Come avrei voluto che lui fosse a conoscenza delle cause di tanta sofferenza, che non doveva spiegare solo con una sua “debolezza” di cuore, anima, carattere.
… Non potrò mai conoscere la verità sulla reale profondità della sua sofferenza, né quanto stesse combattendo duramente. Sono stata una spettatrice nel vedere l’uomo più coraggioso al mondo interpretare il ruolo più difficile della sua vita. Robin stava perdendo la sua mente e ne era consapevole. Lui continuava a dire: “Voglio solo riprendere possesso delle mie facoltà mentali”.
Robin è e sarà sempre uno spirito straordinario; gli è solo capitato di essere una di quelle persone su sei che si ammalano di disturbi cognitivi. Per la LDB non ho perso solo mio marito, ma anche il mio migliore amico.

La lettera si conclude con un appello al medico lettore.
Speriamo che questa condivisione della nostra esperienza ti possa ispirare nel trasformare la sofferenza di Robin in qualcosa di significativo attraverso il tuo lavoro e la tua cultura. E’ mia convinzione che quando la malattia si potrà guarire, anche grazie all’esperienza di Robin, egli non avrà combattuto e non sarà morto invano.
Tu sei in una posizione unica per contribuire al progresso in questo campo. So che hai fatto molto già nei settori della ricerca sulle cure delle malattie del cervello. E sono sicura che a volte il progresso e percepito come dolorosamente lento. Non arrenderti. Abbi fede nel fatto che la scoperta di nuove cure sia imminente in tutte le aree delle malattie del cervello e tu farai parte di tutto questo. Se solo Robin ti avesse potuto incontrare. Ti avrebbe amato, non solo perché era un genio che avrebbe gioito per le scoperte della scienza, ma perché avrebbe trovato un sacco di materiale all’interno del tuo lavoro da utilizzare per intrattenere il suo pubblico. In realtà, il ruolo più spesso interpretato da lui e stato quello
di medico. Tu e il tuo lavoro avete acceso una scintilla nelle zone della mia mente, dove risiedono curiosità e interesse e nel mio cuore, dove vive la speranza. Voglio seguirti; non come un fan impazzito, ma come qualcuno che sa che tu potrai essere tra quelli che scopriranno la cura per la LBD ed altre malattie del cervello. Grazie per quello che hai fatto e per quello che stai per fare.
Susan Schneider Williams

E’ difficile scrivere dopo un appello del genere.
Tuttavia, c’è anche un compito didattico nell’accorato testo di Susan Schneider Williams e un invito che sa tanto di speranza. Per questo ho evidenziato sopra alcuni elementi aridamente clinici che fanno comprendere come corpo mente e cervello siano un’unità.
Dopo il commento di Amalia C. Bruni e colleghe mi soffermerò su sintomi quali la stipsi o la perdita di odorato: cosa c’entrano con una demenza? Apparentemente nulla, se continuiamo a pensare che ogni demenza DEBBA iniziare con disturbi di memoria! Arriveremo inesorabilmente tardi se non teniamo nel debito conto che esistono altre sfere della cognitività diverse da quelle già complesse della memoria, che le demenze e soprattutto la LBD colpiscono anche dei neuroni che amo chiamare “vegetativi”, quelli di attività che non comandiamo e che hanno a che fare anche con gli ormoni ed altre sostanze, implicati come sono nell’architettura del sonno, nella percezione del caldo e freddo, nella sete e nella fame, nella scelta dei cibi, nella regolazione della pressione arteriosa quando da supini si passa in piedi, nel funzionamento degli sfinteri e della sessualità!

Amalia C. Bruni e le altre colleghe analizzano lo scritto di Susan e commentano alcuni aspetti. Approvo e supporto quanto sostengono, avverto lo stesso moto di giustificata irritazione di fronte alle frequenti pratiche del razzismo dell’età, l’ageismo, e alla mancanza di informazioni ai familiari e all’assenza di una loro reale formazione: le loro parole rispecchiano la mia lunga battaglia personale, per fortuna non isolata, che ho descritto in "Malati per forza" e poi nel Progetto La strage delle innocenti (www.alzheimerudine.it)!
Solo su un tema avrei allargato lo sguardo, anche se non era attinente alla tragedia di Robin Williams in quanto l’insight, la coscienza di malattia, nel grande attore era viva e, proprio per questo, fonte di ulteriore sofferenza e infine della decisione ultima.
Quando lavoravo in ospedale non mi era mai accaduto, credo, ma fuori ho sperimentato altre realtà umanamente rilevanti. I casi di persone con demenza assolutamente prive di coscienza di malattia appartengono a queste apparenti “novità”, fatti reali che hanno comunque accresciuto le mie personali conoscenze malgrado in qualche caso abbiano provocato delle divergenze di opinioni con altri addetti socio-sanitari super convinti che una coscienza di malattia esiste in tutte le persone con demenza.
Ne ho visto e seguo infatti diverse assolutamente e stabilmente prive di coscienza di malattia. Non sempre si tratta di demenze fronto-temporali (DFT) discomportamentali, la variante frontale più frequente, quella in cui i disturbi del comportamento rappresentano uno dei tratti tipici. Spesso, invece, sono “comuni” demenze alzheimeriane, a volte miste per la presenza di elementi vascolari.
Lo schema oramai è classico e per me prevedibile: telefona o viene da solo tramite un appuntamento in ambulatorio un congiunto di una persona con sintomi sospetti di demenza, spesso si tratta di una figlia. A volte la richiesta è giustificata dal desiderio di poter parlare liberamente senza ferire la persona presumibilmente malata, ma in altri casi è secondaria al fatto che quest’ultima non ha assoluta coscienza della propria malattia. I caregiver non sono in grado di convincerla a sottoporsi agli accertamenti e sono legittimamente preoccupati. Conservo le mail di almeno dieci familiari disperati per l’assoluta non collaborazione del loro malato che impediva una semplice valutazione clinica, i test neuropsicologici brevi, una TC dell’encefalo per sgomberare il campo dalla possibilità, seppur lontana, che ci fosse in quel cervello qualche “sorpresa” (neoplasia ed altro ancora!).
Questa ulteriore variabile impazzita, l’impenetrabile assenza di coscienza di malattia, può esporre paziente e familiari al rischio di conseguenze serie, come ad esempio danni derivanti dalla maldestra guida di un’autovettura, dall’uso del gas in cucina, da errori nell’assunzione di farmaci per malattie varie (si pensi al diabete mellito insulinodipendente, all’ipertensione), per non parlare di truffe e raggiri. Il rischio è maggiore, ho notato, se la persona con demenza “aveva” (quando stava bene…) una personalità forte e indipendente, se era decisionista e abituata al comando: in questi casi risulta sicuramente problematico farle accettare, sono alcuni esempi vissuti, l’aiuto parziale o stabile di una badante in casa, il supporto di qualcuno se va a passeggiare o a fare la spesa, la sospensione della guida e (appunto!) la stessa visita dal medico, un esame, una terapia e comunque un adeguato controllo della situazione clinica.
L’assenza assoluta di coscienza di malattia, peraltro, impedisce che la persona malata possa ricevere tutele legali o amministrative (assegno di accompagnamento, ecc.) in quanto è improbabile che abbia voglia di presentarsi fisicamente in tribunale da un giudice oppure davanti ad una commissione per l’invalidità, in quanto lei “è sana”. Un comportamento del genere altamente spossante e denso di preoccupazioni per i familiari crea un indubbio aumento del carico di lavoro e stress, nonché possibili danni economici e materiali per l’intera famiglia.
Come si può ovviare? Mi sono permesso di dare un consiglio ai colleghi e ai familiari, augurandomi di non espormi legalmente, visto che è dato a fin di bene altrui! Suggerisco di autoinviarsi per posta a casa propria, o a casa della persona malata, una “lettera raccomandata dell’INPS” o altro istituto, in cui… a causa delle nuove disposizioni governative della legge 24567… del 2016, il pensionato (augurandosi che lo sia…) deve presentarsi quel giorno e a quell’ora dal neurologo di fiducia dell’Istituto per una valutazione utile a confermare alcuni dati riguardanti la salute e di conseguenza la consistenza dell’assegno pensionistico… Ventilando anche la possibilità di un incremento di questo! In tale modo si può arrivare, almeno, ad una prima valutazione clinica. Non è molto, ma è già qualcosa.
Dall’altra parte dello scenario chi lavora in questo campo trova la persona malata pienamente cosciente del proprio stato, la quale soffre spesso di depressione (e ciò appare anche giustificabile e accade, appunto, nella vicenda di cui si sta scrivendo) e peraltro non sempre reagisce positivamente alle terapie antidepressive tentate.
Al di fuori da questa visione manichea, bianco o nero, in realtà esistono variazioni della coscienza di malattia, spesso fluttuanti nell’arco di ore o giorni, e certamente sono presenti forme sotterranee di dolorosa coscienza che noi sani non sappiamo cogliere.

Chiusa questa parentesi, procedo a un breve racconto riportando le argomentazioni di Amalia C. Bruni e colleghe:
Susan scrive un pezzo di poesia ma l’obiettivo non è scrivere per fare un film o una pièce teatrale, l’obiettivo è altro. Il suo è un appello. Susan scrive a noi medici, a noi ricercatori, nella speranza di poter capire ancora… dopo tanto tempo… capire perché, capire cosa e successo, capire se avesse potuto aiutarlo di più o meglio. Spingerci a lavorare, ad andare avanti a non arrenderci per i tanti insuccessi. Ma ancora liberarsi da un dolore profondo che divora… Quante Susan esistono nel mondo che non hanno la possibilità o non sanno comunicare in questo modo cosi efficace, scrivere di questo dolore e provare a liberarsi. Susan rappresenta tutti i familiari, tutti i caregiver che vivono accanto ai loro cari storie similari, fatiche similari, a volte ancora peggiori. L’editoriale, al di là di emozioni e sentimenti che comunica in maniera struggente, è anche un pezzo di didattica importante e tocca alcuni punti fondamentali su cui possiamo e dobbiamo fare alcune riflessioni.
… La difficoltà della diagnosi. E’ il grande problema: solo il 50% dei pazienti con una forma di demenza viene oggi diagnosticato (Connolly A. et al., 2011). Gli altri sono fantasmi, nascosti nelle case o nelle RSA, non identificati o al massimo edulcorati sotto terminologie vergognose perché aspecifiche e che nulla hanno da invidiare alle fumose e fantasiose diagnosi degli OP (Ospedali Psichiatrici) di una volta che avevano dalla loro come scusante la reale mancanza di conoscenze. Nonostante l’impegno profuso nel combattere la definizione di “demenza senile” ancora oggi ne sentiamo e leggiamo. E sì che lo si è detto in tutte le salse che il fenomeno dell’aging (invecchiamento) non si accompagna ad un deterioramento cognitivo e comportamentale.
Ma dall’altro lato della curva della vita c’è il giovane, colui che proprio perché giovane non si può ammalare di patologie dementigene, a maggior ragione quando, presentando una forma in cui il disturbo comportamentale e preminente, il tutto diventa relegabile nell’anfratto, spesso indistinto, delle patologie psichiatriche. Quante le diagnosi di schizofrenia in presenza di DFT (Demenza Fronto-Temporale a impronta discomportamentale)! …
Perché allora non si fa la diagnosi? Invochiamo genericamente una grossolana mancanza di conoscenze approfondite e aggiornate ma anche la reale difficoltà del riconoscere un sintomo così aspecifico come la depressione o l’ansia come possibile segno di una malattia dementigena che sta arrivando… (eppure i dati esistono).
… Ma quale valore di “rischio” possiamo conferire alla nostra ansia di cinquanta-sessantenni o alla depressione post pensionamento?

Aggiungerei: e quale valore assegnare ad una stitichezza o alla perdita dell’odorato, come è avvenuto all’esordio dei sintomi lamentati da Robin Williams? Stipsi e riduzione o perdita dell’odorato sono noti sintomi “preclinici” di LBD o di patologie dello stesso spettro di alterazione della alfa-sinucleina. Possono comparire anche diversi anni prima e rappresentano, insieme ai REM Behavior Disorders e a quadri di apatia e\o depressione la punta di iceberg poco conosciuta e molto lontana dagli stereotipi, dai luoghi comuni che attanagliano il territorio delle demenze al “solito” disturbo di memoria.
Ne ho scritto su www.perlungavita.it (qui) in aprile raccontando una storia di corpi… di Lewy: Un angelo alla mia tavola… anzi due.

Continuano Amalia C. Bruni e colleghe.
.. La difficoltà potrebbe essere causata dunque dalla tipologia dei sintomi iniziali che quando invadono il comportamento e la mente sembrano mettere fuori pista il medico. Troppo ancora esiste radicata la visione che la mente sia separata dal cervello…
… La demenza a corpi di Lewy è una patologia infida, forse più della malattia di Alzheimer, ma almeno
quanto le demenze frontotemporali. I segni comportamentali e soprattutto le oscillazioni del decorso clinico sono talmente inverosimili nella LBD che frequentemente i familiari ci dicono “sembra che lo faccia apposta”.
… E’ evidente che l’assistenza al malato è resa ancora più difficile dalla mancanza di informazioni e formazione che chi lo assiste dovrebbe ricevere dal personale sanitario; il caregiver “merita” il giusto sostegno per poter continuare la sua esistenza accanto ad un congiunto malato che diventa sempre più uno sconosciuto. Solitudine, confusione, senso di inadeguatezza e di perdita sono i sentimenti più spesso espressi dai familiari dei pazienti che, anche in cerca di migliore definizione diagnostica, iniziano, brancolando nel buio, il loro peregrinare tra vari medici.
E infine…
La speranza di Susan, e di tanti familiari, è che le sofferenze dei propri congiunti possano un giorno aiutare altri pazienti, altre famiglie, i medici e i ricercatori a combattere queste terribili malattie. Il suo impegno nel sostegno alla ricerca, attraverso la Brain Foundation è comunque, ancora una volta, un modo di sublimare il dolore e il vuoto della perdita.
Quante Susan abbiamo incontrato nei nostri ambulatori, nelle nostre associazioni e con noi a fianco nel nostro lavoro di assistenza e di ricerca, avide di speranza, imploranti e disponibili a fare di tutto, il massimo, l’impossibile per andare avanti e combattere in nome dei loro cari.
Con loro e per loro non ci arrenderemo.

Amo questo spirito da combattenti, resistenti e battaglieri!
Il clima di speranza che l’autrice ci induce a respirare mi ricorda la vicenda reale della scrittrice americana Joan Didion descritta nel suo “L’anno del pensiero magico”, un libro sui modi con cui la gente affronta, o non affronta affatto, il tema della morte, il fatto che la vita finisce. In un gesto che sa di sovrapposizione fra consapevolezza razionale e desiderio insensato l’autrice accetta che il marito, morto “in un normalissimo istante” in casa per un problema cardiaco acuto, venga sottoposto ad autopsia. Questa scelta servirà sicuramente a svelarle e farle comprendere le cause della morte, e tuttavia contiene un sottofondo di disperata speranza: che una procedura cruenta, quale è un esame autoptico, possa restituirle, quasi fosse un atto chirurgico risolutivo, il marito vivo e liberato finalmente da quella causa organica cardiaca che lo ha portato alla morte.
Per lo stesso atteggiamento, razionalmente non comprensibile ma accettabile nella cornice dominata dal dolore e dalla speranza, Joan regala giorni dopo i vestiti dello sposo… ma non le scarpe, nella illusione che possa tornare.
Penny Marshall è il regista del film Risvegli (1990). Robin vi interpreta un medico (e nella sua carriera ha interpretato, come sappiamo, più volte il ruolo del medico!), verosimilmente il neurologo britannico Oliver Sacks che ha scritto il libro omonimo da cui è tratto il film. Si trova a lavorare con malati ”congelati” da una forma di parkinsonismo post-encefalitico, tra questi un bravo De Niro. Sono persone che vengono inizialmente miracolate, risvegliate, dall’arrivo della terapia con L-DOPA circa cinquanta anni fa, ma dopo un po’ ripiombano nel loro buio irrigidito.
Chissà se questa esperienza di lavoro, basata su fatti realmente accaduti (l'encefalite letargica o encefalite di von Economo che ha infierito sotto forma di pandemia dal 1915 al 1920) abbia concorso alla decisione finale dell’attore.

Piccola bibliografia
Amalia C. Bruni, Valentina Laganà e Francesca Frangipane, Il demone nella mente di mio marito. Psicogeriatria 2017;1:29-37.
Schneider Williams S. The terrorist inside my husband’s brain. (Neurology 2016;87:1308-11).